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文章来源: 健康界       发布时间:2019-04-15

近日,发表在《Cell Reports》杂志上的一项研究揭示,著名的肿瘤抑制基因P53与女性胚胎神经管的发育具有惊人的关键性。这项研究表明,p53参与一项女性特有的名为“X染色体失活”的分子过程。这一新发现有助于解释为什么女性出生时比男性更容易患有神经管出生缺陷。该研究由澳大利亚墨尔本沃尔特和伊莉莎霍尔学院医学研究所的Anne Voss副教授、Andreas Strasser教授以及Marnie Blewitt副教授所领导,与Peter MacCallum癌症中心的研究人员合作完成。


澳大利亚学者的研究表明抗癌基因p53竟可预防出生缺陷


Strasser教授表示,研究表明p53影响促进女性胚胎中健康神经管细胞生成所需基因的功能。


他进一步说道,“健康的神经管发育是一个非常精确和不稳定的平衡过程。p53通过产生正常水平的Xist RNA(对X染色体失活非常重要的复杂分子过程的一部分),帮助女性胚胎实现这种平衡,进而使得健康的神经管发育。简而言之,女性胚胎中神经管的健康发育需要p53的帮助。”


Voss副教授表示,该研究证实了一项长期存在的理论,即女性存在神经管缺陷的额外风险因素,而相关的X染色体失活过程中的中断可能有助于解释为什么女性比男性更容易患神经管等相关的先天缺陷。


“女性有两个'X'性染色体拷贝,而男性只有一个。为了保持女性的健康,这些X 染色体中的一个必须在发育早期的细胞中失活。如果这种失活不能有效发生,神经管就不能正常形成。之前的研究表明,p53在正常的神经管发育过程中发挥了作用,但直到现在还没有确切地证明它是如何起作用的,“她如是说道。


Strasser教授说,这些研究结果是一个很好的例子,说明合作研究能够推动卓越的发现。


澳大利亚学者的研究表明抗癌基因p53竟可预防出生缺陷


关于神经管缺陷


神经管缺陷(NTDs),如脑外畸形和脊柱裂,是人类常见的发育缺陷之一,而且通常女性出现居多。神经管缺陷是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。NTDs是胚胎发生过程中神经管闭合失败的结果。成功的神经管闭合需要几种细胞和形态学过程的复杂相互作用,这些过程仍然不完全清楚。


关于p53基因


p53基因,人体抑癌基因。该基因编码一种分子量为43.7KDa的蛋白质,但因蛋白条带出现在Marker所示53KDa处,命名为P53。因为蛋白中含有大量的脯氨酸,电泳速度被拖慢。p53基因的失活对肿瘤形成起重要作用。mdm2 突变 与 P53突变不共存,p53是一个重要的抗癌基因,其野生型使癌细胞凋亡,从而防止癌变;还具有帮助细胞基因修复缺陷的功能。p53的突变型会提高癌变。


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