手机贤集

贤集网技术服务平台欢迎您

登录 注册

新濠天地在线娱乐

文章来源: Medical Press       发布时间:2019-03-14

作者:Gabrielle


据外媒Medical Press报道,美国波士顿地区的多个研究机构和芬兰波士顿地区的一个研究小组已经确定了数百种可能与血细胞特征相关的因果变异,并将它们与重要的血液相关机制联系起来。

血细胞的变异原因与遗传机制的关联

研究小组试图了解更多有关血细胞基因变异的信息,这些变异负责血液机制,例如哪些基因负责调节白细胞的数量,哪些基因负责调节个体的最佳白细胞数量。为此,他们通过访问英国Biobank的数据进行了全基因组关联研究(GWAS),英国Biobank提供了有关血细胞特征的信息,如血红蛋白水平、白细胞计数和血小板计数。这些数据代表英国约11.5万人的健康信息。研究小组关注的特征集中在那些参与骨髓造血(血细胞和血小板的产生)的人身上。


研究小组利用精细的图谱寻找可能的候选者,同时研究了2000个与全基因组相关的3-MB大小的遗传区域。他们能够识别38654个变种,他们的数学分析表明,这些变种的因果概率大于1%。他们还发现那些后验概率大于0.75的变异也有一个小的等位基因频率超过5%。


然后,研究人员筛选出那些非同义的变种,以及那些被鉴定为230基因功能缺失编码的变种,这些基因与他们所关注的机制有关,如单核细胞、淋巴细胞、红细胞和血小板。这使他们能够识别与特定机制相关的基因,如与铁稳态相关的红细胞特性,或与凝血过程相关的血小板特性。他们还指出,他们发现的170多个变体是多效性的。

血细胞的变异原因与遗传机制的关联


作为他们努力的一部分,研究人员还开发了一种新的方法来丰富精确定位变种结果,他们称之为遗传色变种。


背景知识


基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。


基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因。

血细胞的变异原因与遗传机制的关联


有的时候基因变异也会发生在血细胞中,血细胞的基因变异会引发血型的改变。血型是人体的一种遗传性状,受控于第9号染色体长臂的血型基因,轻易不会改变, 但在某些白血病及恶性肿瘤的影响下,可出现ABO血型抗原性减弱,出现病理性血型变异。 机理不十分清楚,可能与染色体失活、转移酶受抑、体细胞突变、血液内存在未成熟的红细胞等有关。


注:文章内的所有配图皆为网络转载图片,侵权即删!

声明:“贤集网”的所有作品,版权均属于贤集网,如需转载,请注明出处;本网站转载的内容版权归原网站所有,如有侵权或其他问题, 请及时通过电子邮或者电话通知我们,以迅速采取适当措施,避免给双方造成不必要的经济损失

我来说几句


获取验证码
最新评论

还没有人评论哦,抢沙发吧~